CERIS Ingénierie participe activement au soutien de l’association « Pas à Pas avec Alexia » au travers de partenariat engagé par le groupe CERIS en 2016 avec cette association.
Le but de l’association
L’Association “Pas à Pas avec Alexia” est une association en faveur du syndrome Smith Magenis.
· Celle-ci vise à faire connaître le syndrome Smith Magenis aux professionnels de santé, de la petite enfance et aux particuliers par le biais notamment de campagnes d’informations.
· “Pas à Pas avec Alexia” est également là pour apporter un soutien aux enfants et familles touchées par la maladie. Ce syndrome peut mettre l’environnement familial à rude épreuve, il est donc important de ne pas rester isolé et de pouvoir partager avec d’autres personnes dans le même cas.
· Enfin l’association est là pour collecter des fonds pour la recherche car, identifié depuis seulement 1982, bon nombres de mystères tournent encore autour de ce syndrome.
Le syndrome de Smith Magenis
Définition : maladie génétique complexe caractérisée par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles du comportement, un retard moteur et un retard du langage.
Le syndrome Smith Magenis (S.M.S.) est dû à une microdélétion chromosomique dans la région 17p11.2. L’incidence a longtemps été estimée à 1/25000 mais Ann Smith estime désormais qu’elle serait plus près des 1/15000.
Les signes cliniques associent dysmorphie faciale,brachydactylie, petite taille, hypotonie précoce.
Le retard mental avec retard de langage est constant associé à une hyperactivité avec déficit de l’attention et auto-agressivité.
Les troubles du sommeil majeurs et les troubles du comportement peuvent être en partie dus à la sécrétion inappropriée de la mélatonine.
Les autres signes associent : voix rauque, cardiopathie congénitale, anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques, scoliose, neuropathie périphérique.
Le diagnostic repose sur le cayotype haute résolution confirmé par FISH. De nombreux gènes ont été localisés dans la région critique (2 à 9 mégabases, le plus souvent 4-5 MB). mais leur rôle n’est pas encore connu, l’happloinsuffisance de plusieurs gènes pouvant rendre compte du phénotype.
Une prise en charge précoce comportementale, éducative et orthophonique est nécessaire.
En raison de l’inversion du rythme de la mélatonine, un traitement pat bétabloquants et mélatonine améliore les troubles du comportement et du sommeil.
Pour en savoir plus : www.pasapasavecalexia.fr
Le soutien de CERIS Group
CERIS Group soutien l’association au travers d’actions sportives (participation aux foulées du tram 2016 sous la bannière de l’association), de soutien logistique et matériel et de dons.
